直肠膀胱周期性出血，月经期排便疼痛，首先应考虑直肠膀胱的子宫内膜异位症，必要时可做膀胱镜或直肠镜检查，有溃疡时还应取组织做病理检查。
腹壁疤痕有周期性硬结疼痛，病史中有经腹子宫腹壁悬吊术、剖腹产或剖宫手术者则诊断亦可确立。
可疑病例经药物治疗有效者亦可诊断。
凡形成局部肿块接近体表者尽可能取组织（切取或用肝穿刺针取）送作病理检查可以确诊。
B超内膜样囊肿声象图呈颗粒状细小回声如囊液粘稠，内部漂浮有内膜碎片时，易与畸胎瘤内脂肪中含有毛发的回声特点相似即为液内见小细光带，呈平行虚线状分布。有时内部见分隔将其分成数个大小不等的囊腔，各个囊腔之间回声不一致，常与子宫粘连而两者边界不清。畸胎瘤则一般囊肿边界清晰。卵巢内膜样囊肿也易与附件炎块及输卵管妊娠声象图混淆，故应结合临床各自特点加以鉴别。此外应用阴道探头，使肿块处于高频率声的近场，对位于盆腔肿块性质的鉴别有其优越性，可确定肿块性质及来源，还可在超声指导下穿刺抽取囊液或活检以明确诊断。
X线检查：可做单独盆腔充气造影盆腔充气造影及子宫输卵管碘油造影和单独子宫输卵管造影。多数内异症患者有内生殖器官的粘连及与肠曲粘连。异位内膜最易种植于子宫直肠陷凹故粘连的内生殖器易发生于子宫直肠陷凹，使之变浅，尤其在盆腔充气造影侧位片显示更明显输卵管卵巢可形成粘连团块，在充拍片或在充气造影显示更清楚。碘油子宫输卵管造影可保持通畅或通而欠畅往往24小时复查片中可见碘油因粘连而涂抹不佳呈小团块状或粗细不等的点状似雪花样表现。结合排除其他不孕原因及具有痛经等病史，可有助于诊断子宫内膜异位症。
腹腔镜：为诊断内异症的有效方法镜检所见最新鲜的种植灶呈黄色小水泡；生物活性最强的为大焰状出血灶；多数散在病灶融合成咖啡色斑块，并向深部植入；骶韧带增粗、硬化缩短；盆底腹膜疤痕形成，使子宫直肠窝变浅；卵巢种植灶多起于卵巢游离缘及其背侧，最初为1～3mm肉芽状灶渐渐向卵巢皮质发展，形成巧克力囊，表面呈灰兰色多为双侧，相互连粘，倒向子宫直肠窝与子宫、直肠及周围组织广泛粘连。Ⅰ～Ⅱ期输卵管无异常Ⅲ～Ⅳ期卵管跨于巧囊之上被动延长，呈水肿，蠕动受限伞部多正常，通畅或通而不畅。做腹腔镜时应做子宫输卵管通液术。
