先天性肌病概述[先天性肌病]

　　先天性肌病是什么？先天性肌病是指出生时或青少年期发生的肌肉疾病，多数为遗传性，临床上包括两大组，一组为先天性肌营养不良，其肌肉病理改变符合肌营养不良的特征，预后较差;另一组为相对良性非进行性先天性肌病，多数进展缓慢，肌肉组织病理、组织化学或超微病理检查可发现诸如轴空、中央核、杆状体、管状积聚物等具有特征性的改变。

　　(一)先天性肌病病因和发病机制

　　多数先天性肌病的病理机制不明，目前仅有3种类型已确定其基因定位，中央轴空病定位于19q, 与恶性高热的ryanodine基因为等位基因。常染色体隐性遗传的杆状体肌病基因定位于2q43a。急性致死性肌管肌病的基因定位于HXq28。

　　免疫组织化学研究发现一些类型的先天性肌病，其肌浆内有某种蛋白质的异常增多或积聚，如杆状体肌病可见α-辅肌动蛋白(α-actinin)积聚，肌管肌病和颗粒细丝小体肌病可见波形蛋白(vimentin)积聚。结蛋白(Desmin)积聚见于肌管肌病、胞浆体肌病、肌浆块肌病，中央轴空病等。α-B crystallin积聚见于球状体肌病、胞浆体肌病和颗粒细丝小体肌病。这些蛋白质的异常积聚可能与先天性肌病的发病机制有关，但其确切的病理意义不明。

　　(二)先天性肌病病理

　　先天性肌病除通过组织病理、酶组织化学和超微病理观察发现如中央轴空、中央核、肌浆块、胞浆体、斑马体、指印体等各自独有的特征性病理改变外，大多数先天性肌病还具有以下共同组织病理特点：①选择性Ⅰ型肌纤维萎缩;②ⅡB型肌纤维缺失;③Ⅰ型纤维优势。

　　(三)先天性肌病临床表现

　　先天性肌病的患儿大多自乳儿早期即有肌无力和肌张力低下，发育成长延迟，处女步行晚，会走后也不会跑，易跌倒，上下楼梯费力。多数患儿身材消瘦，脸型较长，几乎均有硬腭抬高。常于疾病早期即可见到关节挛缩、脊柱侧弯。多数患者全身性肌力低下，以四肢近端重，面肌、咽喉部肌肉、舌肌、颈肌和眼外肌亦受累，多有鼻音，腱反射减弱或消失。血清CK多正常或轻微升高。肌电图正常或肌源性损害。

　　有些先天性肌病临床表现有很大的异质性，在起病年龄、进展速度和预后方面完全不同，据此又可分为不同的亚型，如杆状体肌病通常分为先天性急性致死型、先天性稳定型或缓慢进展型、亚临床型和成年起病型4个临床亚型。还有一些先天性肌病有某些较为特征的临床表现，对临床诊断和鉴别诊断有一定意义。